tarkastelun tarkoitus: tässä katsauksessa korostetaan fenotyyppisiä piirteitä, jotka johtavat kystisen fibroosin diagnosointiin aikuisilla, ja näiden potilaiden ennustetta.
viimeaikaiset havainnot: geenitestien laaja saatavuus ja taudin kliinisen kirjon arvostus ovat lisääntyneet, ja kystisen fibroosin diagnosointi tapahtuu yhä useammin aikuisilla. Kliinisiin ominaisuuksiin, jotka johtavat diagnoosiin, kuuluvat hengitystieoireet ja krooninen hengitystieinfektio tyypillisillä kystisellä fibroosipatogeeneillä, kuten Pseudomonas aeruginosa ja Staphylococcus aureus, sekä nontuberculous mykobakteerit. Usein nämä potilaat ovat aiemmin saaneet astmadiagnoosin, kroonisen keuhkoputkentulehduksen tai keuhkolaajentuman. Haiman vajaatoiminta on paljon harvinaisempaa diagnoosin saaneella aikuisella, mutta haimatulehdus esiintyy useammin. Joskus yksilöt saavat diagnoosit näennäisistä yhden elimen ilmenemismuodoista, kuten idiopaattisesta haimatulehduksesta tai synnynnäisestä vas deferensin molemminpuolisesta poissaolosta, mutta vähäisellä hengitysteiden osallistumisella. Harvinaisissa tapauksissa potilaat, jotka saavat diagnoosin aikuisina, voivat esittää taudin klassisia piirteitä. Vaikka keuhkosairaus on yleensä lievempi kystistä fibroosia sairastavilla potilailla, jotka saavat diagnoosin aikuisena, kuin aikuispotilailla, jotka saivat diagnoosin vauvana, keuhkoputkitulehduksen laajuus voi kuitenkin olla vakava. Kystisen fibroosin diagnoosia aikuisiällä saavien potilaiden kliininen kulku on suurelta osin tuntematon, mutta usein heillä on lievempi sairaus ja suotuisampi ennuste.
Yhteenveto: lääkärien on oltava tietoisia siitä, että aikuisella, jolla on krooninen hengitystieinfektio, selittämätön bronkiektaasi, synnynnäinen molemminpuolinen vas deferensin puuttuminen tai haimatulehdus, voi olla kystinen fibroosi esittelyiästä huolimatta.