September 3rd, 2004 Wow, you ’ re really interested in dimples and clefts! Kuten useimpien piirteiden kohdalla, aihetta ei ole juurikaan tutkittu—rahaa käytetään usein terveysongelmiin liittyviin tutkimuksiin. Lukemani perusteella näyttää siltä, että poskien hymykuoppiin ja leukahalkioon on olemassa eri geenit. Sivusto, jolla on tietoa, jopa sijoitti ne eri kromosomeihin-hymykuopat poskessa kromosomissa 5 ja leukahalkio kromosomissa 16! En kuitenkaan löytänyt todisteita tämän tueksi. Olet oikeassa, että on helppo nähdä, miten pari Dd voi olla dd lapsi; jokainen vanhempi tarvitsee osaltaan d geeni. On todennäköistä, että geenin D-muoto on mutaation vuoksi resessiivinen. Usein näissä dominanttis-resessiivisissä geenipareissa geenin resessiivinen kopio on mutatoitunut eikä se enää toimi. Tämän takia hallitseva versio voittaa. Kuitenkin, joskus voit saada kopion geeni, joka ei toimi sinulle jostain syystä, mutta ei toimi lapsesi tai lapsenlapset. Tämä käsite on nimeltään ”muuttuva penetrance” ja halkeama leuka on klassinen esimerkki. Miten penetrance toimii? Kaksi hyvin ominaista tapaa, joilla penetrance toimii ovat: ympäristö ja muokkaamalla geenejä. Ympäristö: joskus ympäristö voi vaikuttaa siihen, ilmaistaanko geeni vai ei. Tarkastellaan leukahalkion tapausta esimerkkinä siitä, miten tämä voisi toimia. Joidenkin kehitysominaisuuksien kohdalla geeni voi olla päällä lyhyen aikaa ja aiheuttaa tämän ominaisuuden. Ehkä leukahalkiogeenin tarvitsee olla päällä vain lyhyen aikaa, kun sikiö kasvaa. Jos jokin ympäristössä vaikuttaa geeniin tänä aikana, näyttää siltä, että geeniä ei ole. Jos geenisekvenssi ei muutu, tämän henkilön lapsilla voi olla leukahalkio. Muuttaminen geenit: toinen tapa, että muuttuva penetrance voi tapahtua on muuttamalla geenejä. Muokkaavat geenit ovat yksinkertaisesti geenejä, jotka vaikuttavat muiden geenien ilmentymiseen. Tämä tarkoittaa sitä, että leukahalkion kaltaisen ominaisuuden ilmaantuminen riippuu nyt kahdesta geenistä, muuntogeenisestä geenistä ja leukahalkiogeenistä. Jos modifier-geenin kaksi kopiota johtavat leukaan, jossa ei ole halkiota, niin leukahalkiogeenillä ei ole väliä—se hiljenee. Jos modifier-geeni sallii leukahalkion, silloin tarvitaan vielä kopio leukahalkiogeenistä, joka toimii. Selvää kuin muta, eikö? Kokeillaan analogiaa, joka toivottavasti yksinkertaistaa asioita. Verrataan tilannetta talosi sähköön. Voimme pitää kytkintä, joka ohjaa sähköä kodissasi muuntavana geeninä. Vertaamme leukahalkion geeniä talosi lamppuun. Jos kytkin on pois päältä, ei ole väliä, onko lamppu päällä vai ei, sähköä ei ole, joten se ei toimi. Tämä on sama tilanne kuin modifier-geeni ja halkio-leukageeni. Jos muokkaava geeni kytketään pois päältä, ei ole väliä, toimiiko leukahalkiogeeni vai ei—lamppu ei toimi, koska sähköä ei ole. Meidän on siis ehdotettava teidän tapauksessanne, että molemmilla vanhemmilla on lamput, jotka toimivat, mutta niiden kytkimet ovat pois päältä. Lapsillasi kytkin ja lamput ovat päällä, ja tämä johtaa valoon (leukahalkio). Miltä oikea genetiikka voisi näyttää? Oletetaan, että on olemassa muuntajageeni tai äänenvaimennusgeeni (M), joka dominoivana ei salli halkio-leukageenin toimintaa (off-asennossa oleva kytkin on dominoiva). Nyt, esimerkkinä annoit, meidän on ehdotettava, että molemmat vanhemmat ovat Mm (kummallakin on kopio muuntava geeni, joka toimii) ja että ainakin toinen on kopio halkio leuka geeni, joka toimii (C). Oletetaan, että molemmat vanhemmat ovat MmCc; heillä on halkio leuka geeni, joka toimii, mutta M piilottaa sen läsnäolo. Olisi 3 16 mahdollisuudet ottaa mmCC tai mmCc lapsi, joka olisi halkio leuka. Punnett-neliö, joka edustaa tätä tilannetta (kolme mahdollisuutta, jotka johtavat haljenneeseen leukaan keltaisen värin osoittamana), on alla:
PunnettSquare2genes
| MC | Mc | mC | mc | |
| MC | MMCC | MMCc | MmCC | MmCc |
| Mc | MMCc | MMcc | MmCc | Mmcc |
| mC | MmCC | MmCc | mmCC | mmCc |
| mc | MmCc | Mmcc | mmCc | mmcc |
Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más todennäköisesti muuntuva geenimekanismi. Emme ole edes harkinneet poskien hymykuoppien geeniä, joka voidaan piilottaa vastaavalla penetraatiomekanismilla tai joka voi esiintyä lapsilla toisella mekanismilla. Alla on sivusto, joka on vastaus kysymykseen liittyvät silmien väri ja osoittaa muita tapoja geenit voivat rikkoa sääntöjä. Kuten näette, genetiikka voi olla monimutkaista. Toki on helpompiakin selityksiä, kuten se, että vanhemmilla oli nuorena hymykuopat, mutta vuosien varrella ne katosivat (näin on käynyt). Toivottavasti tämä auttoi. 
Kääntäjä Debbie Barragan