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Comprendre la génétique

3 septembre 2004 Wow, vous êtes vraiment intéressé par les fossettes et les fentes! Comme pour la plupart des traits, peu de recherches ont été faites sur ce sujet — l’argent est souvent utilisé pour des études liées aux problèmes de santé. D’après ce que j’ai lu, il semble qu’il existe différents gènes pour les fossettes sur les joues et pour la fente du menton. Un site contenant des informations les a même placés sur différents chromosomes — fossettes sur la joue sur le chromosome 5 et fente du menton sur le chromosome 16! Cependant, je n’ai pas pu trouver de preuves pour corroborer cela. Vous avez raison, il est facile de voir comment un couple avec Dd peut avoir un enfant dd; chaque parent doit apporter un gène d. Il est probable que la forme d du gène soit récessive en raison d’une mutation. Souvent, dans ces paires de gènes dominants-récessifs, la copie récessive du gène est mutée et ne fonctionne plus. C’est pourquoi la version dominante gagne. Cependant, vous pouvez parfois obtenir une copie d’un gène qui ne fonctionne pas sur vous pour une raison quelconque, mais qui fonctionne sur vos enfants ou petits-enfants. Ce concept est appelé « pénétrance variable » et la fente du menton en est un exemple classique. Comment fonctionne la pénétrance? Deux façons bien caractérisées par lesquelles la pénétrance fonctionne sont: l’environnement et les gènes modificateurs. L’environnement : Parfois, l’environnement peut influencer l’expression ou non d’un gène. Considérons le cas de la fente du menton comme un exemple de la façon dont cela pourrait fonctionner. Pour certaines caractéristiques de développement, un gène peut être activé pendant une courte période tout en provoquant cette caractéristique. Peut-être que le gène de la fente du menton n’a besoin d’être allumé que pendant une courte période pendant la croissance du fœtus. Si quelque chose dans l’environnement affecte le gène pendant ce temps, il apparaîtra que le gène n’est pas là. S’il n’y a pas de changement dans la séquence du gène, les enfants de cette personne peuvent avoir une fente du menton. Modification des gènes: Une autre façon dont la pénétrance variable peut se produire est de modifier les gènes. Les gènes modificateurs sont simplement des gènes qui affectent l’expression d’autres gènes. Cela signifie que l’apparition d’un trait comme une fente mentonnière dépend maintenant de deux gènes, le gène modificateur et le gène de la fente mentonnière. Si les deux copies du gène modificateur aboutissent à un menton sans fente, alors le gène de la fente du menton n’a pas d’importance — il sera réduit au silence. Si le gène modificateur vous permet d’avoir une fente du menton, vous devez toujours avoir une copie du gène de la fente du menton qui fonctionne. Clair comme de la boue, non? Essayons une analogie qui, espérons-le, simplifie les choses. Comparons la situation à l’électricité de votre maison. Nous pouvons considérer le commutateur qui contrôle l’électricité dans votre maison comme le gène modificateur. Nous comparerons le gène de la fente du menton à une lampe de votre maison. Maintenant, si l’interrupteur est éteint, peu importe que la lampe soit allumée ou non, il n’y a pas d’électricité donc cela ne fonctionnera pas. C’est la même situation que le gène modificateur et le gène de la fente du menton. Si le gène modificateur est éteint, peu importe que le gène de la fente du menton fonctionne ou non — la lampe ne fonctionne pas car il n’y a pas d’électricité. Donc, ce que nous devons proposer dans votre cas, c’est que les deux parents ont des lampes qui fonctionnent mais leurs interrupteurs sont éteints. Chez vos enfants, l’interrupteur et les lampes sont allumés, ce qui entraîne une lumière (une fente du menton). À quoi pourrait-il ressembler avec de la vraie génétique? Supposons qu’il existe un gène modificateur ou un gène silencieux (M) qui, lorsqu’il est dominant, ne permet pas au gène de la fente du menton de fonctionner (l’interrupteur en position off est dominant). Maintenant, pour l’exemple que vous avez donné, nous devons proposer que les deux parents sont Mm (chacun a une copie du gène modificateur qui fonctionne) et qu’au moins un a une copie du gène de la fente du menton qui fonctionne (C). Disons que les deux parents sont MmCc; ils ont un gène de fente du menton qui fonctionne mais le M cache sa présence. Il y aurait 3 chances sur 16 d’avoir un CMM ou un enfant CMM qui aurait une fente au menton. Un carré de Punnett représentant cette situation (avec les trois possibilités résultant en une fente du menton indiquée par la couleur jaune) est ci-dessous:

PunnettSquare2genes

MC Mc mC mc
MC MMCC MMCc MmCC MmCc
Mc MMCc MMcc MmCc Mmcc
mC MmCC MmCc mmCC mmCc
mc MmCc Mmcc mmCc mmcc

Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más susceptible de se produire par le mécanisme du gène modificateur. Nous n’avons même pas considéré le gène des fossettes dans les joues qui peuvent être cachées par un mécanisme de pénétrance similaire ou qui peuvent apparaître chez les enfants par un autre mécanisme. Voici un site Web qui a la réponse à une question liée à la couleur des yeux et montre d’autres façons dont les gènes peuvent enfreindre les règles. Comme vous pouvez le voir, la génétique peut être compliquée. Bien sûr, il y a des explications plus faciles comme que les parents avaient des fossettes quand ils étaient jeunes, mais au fil des ans, ils ont disparu (c’est arrivé). J’espère que cela a aidé. Traduit par Debbie Barragan

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