3 September 2004 Wow, du er virkelig interessert i gropene og kløfter! Som med de fleste egenskaper har det ikke blitt gjort mye forskning på dette emnet—penger brukes ofte til studier relatert til helseproblemer. Fra det jeg har lest, ser det ut til at det er forskjellige gener for dimples på kinnene og for spalthaken. Et nettsted med informasjon plasserte dem selv på forskjellige kromosomer-dimples på kinnet på kromosom 5 og spalt hake på kromosom 16! Jeg kunne imidlertid ikke finne bevis for å bekrefte dette. Du har rett i at det er lett å se hvordan et par Med Dd kan ha et dd-barn; hver forelder må bidra med et d-gen. Det er sannsynlig at d-formen av genet er recessiv på grunn av en mutasjon. Ofte i disse dominant – recessive genparene, er den recessive kopien av genet mutert og virker ikke lenger. Det er derfor den dominerende versjonen vinner. Men noen ganger kan du få en kopi av et gen som ikke virker på deg av en eller annen grunn, men fungerer på dine barn eller barnebarn. Dette konseptet kalles «variabel penetrance» og spaltehaken er et klassisk eksempel. Hvordan penetrance arbeid? To godt karakteriserte måter penetrance fungerer på er: miljøet og modifiserende gener. Miljøet: noen ganger kan miljøet påvirke om et gen er uttrykt eller ikke. La oss vurdere saken om spaltehaken som et eksempel på hvordan dette kan fungere. For noen utviklingsfunksjoner kan et gen være på i kort tid mens det forårsaker den funksjonen. Kanskje trenger cleft chin-genet bare å være på i kort tid mens fosteret vokser. Hvis noe i miljøet påvirker genet i løpet av denne tiden, vil det se ut til at genet ikke er der. Hvis det ikke er noen endring i gensekvensen, kan denne personens barn ha en spalt hake. Modifiserende gener: en annen måte at variabel penetrans kan oppstå er ved å modifisere gener. Modifiserende gener er bare gener som påvirker uttrykket av andre gener. Hva dette betyr er at utseendet på et trekk som en spalt hake nå avhenger av to gener, modifikasjonsgenet og spalt chin-genet. Hvis de to kopiene av modifikasjonsgenet resulterer i en hake uten spalt, betyr ikke spaltgenet noe—det vil bli tavlet. Hvis modifikasjonsgenet tillater deg å ha en spalt hake, må du fortsatt ha en kopi av spalt hake genet som fungerer. Klart som gjørme, ikke sant? La oss prøve en analogi som forhåpentligvis forenkler ting. La oss sammenligne situasjonen med strømmen i huset ditt. Vi kan vurdere bryteren som styrer elektrisitet i hjemmet ditt som det modifiserende genet. Vi sammenligner genet fra spaltehaken til en lampe i huset ditt. Nå, hvis bryteren er slått av, spiller det ingen rolle om lampen er på eller ikke, det er ingen strøm, så det vil ikke fungere. Dette er den samme situasjonen som modifikasjonsgenet og spalt chin-genet. Hvis det modifiserende genet er slått av, spiller det ingen rolle om spaltet hakegen fungerer eller ikke—lampen virker ikke fordi det ikke er strøm. Så det vi må foreslå i ditt tilfelle er at begge foreldrene har lamper som fungerer, men deres brytere er av. I barna dine er bryteren og lampene på, og dette resulterer i lys (en spalt hake). Hvordan kan det se ut med ekte genetikk? Anta at det er et modifikasjonsgen eller et lyddempergen (M) som når det er dominerende, tillater ikke spaltet hakegen å fungere (bryteren i off-posisjonen er dominerende). Nå, for eksemplet du ga, må vi foreslå at begge foreldrene Er Mm (hver har en kopi Av det modifiserende genet som fungerer) og at minst en har en kopi av spalt chin-genet som fungerer (C). La oss si at begge foreldrene Er MmCc; de har et spalt hakegen som fungerer, men M skjuler sin tilstedeværelse. Det ville være 3 i 16 sjanser for å ha et mmCC eller mmCc barn som ville ha en spalt hake. En Punnett firkant som representerer denne situasjonen (med de tre mulighetene som resulterer i spalt hake angitt med fargen gul) er under:
PunnettSquare2genes
| MC | Mc | mC | mc | |
| MC | MMCC | MMCc | MmCC | MmCc |
| Mc | MMCc | MMcc | MmCc | Mmcc |
| mC | MmCC | MmCc | mmCC | mmCc |
| mc | MmCc | Mmcc | mmCc | mmcc |
Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más sannsynlig å skje ved å modifisere genmekanismen. Vi har ikke engang vurdert genet for dimples i kinnene som kan skjules av en lignende penetransmekanisme eller som kan vises hos barn av en annen mekanisme. Nedenfor er et nettsted som har svaret på et spørsmål knyttet til øyenfarge og demonstrerer andre måter gener kan bryte reglene. Som du kan se, kan genetikk være komplisert. Selvfølgelig er det enklere forklaringer som at foreldrene hadde dimples da de var unge, men i løpet av årene forsvant de (dette har skjedd). Jeg håper dette hjalp. 
Oversatt av Debbie Barragan