Formål med gjennomgang: denne gjennomgangen fremhever fenotypiske egenskaper som fører til diagnose av cystisk fibrose hos voksne, og prognosen for disse pasientene. Nylige funn: med den utbredte tilgjengeligheten av genetisk testing og en større forståelse av det kliniske spekteret av sykdommen, blir diagnosen cystisk fibrose gjort med økende frekvens hos voksne. Kliniske egenskaper som fører til diagnosen inkluderer respiratoriske symptomer og kronisk luftveisinfeksjon med typiske cystiske fibrosepatogener som Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus, samt ikke-tuberkuløse mykobakterier. Ofte har disse pasientene tidligere fått diagnoser av astma, kronisk bronkitt eller emfysem. Bukspyttkjertelinsuffisiens er mye mindre vanlig hos voksne som mottar diagnosen, men pankreatitt oppstår med større frekvens. Noen ganger får individer diagnoser av tilsynelatende enkeltorganiske manifestasjoner som idiopatisk pankreatitt eller medfødt bilateralt fravær av vas deferens, men med ubetydelig involvering av luftveiene. I sjeldne tilfeller kan pasienter som får diagnosen som voksne presentere med klassiske trekk ved sykdommen. Selv om lungesykdom er generelt mindre alvorlig hos pasienter med cystisk fibrose som får diagnosen som voksne enn hos voksne pasienter som fikk diagnosen som spedbarn, kan omfanget av bronkiektase likevel være alvorlig. Det kliniske forløpet av pasienter som får diagnosen cystisk fibrose i voksen alder er stort sett ukjent, men ofte har de mildere sykdom og en gunstigere prognose.
Sammendrag: Klinikere må være oppmerksomme på muligheten for at voksne med kroniske luftveisinfeksjoner, uforklarlig bronkiektasi, medfødt bilateralt fravær av vas-deferensene eller pankreatitt kan få cystisk fibrose til tross for alderen ved presentasjon.