3 septembrie 2004 Wow, esti cu adevarat interesat de gropițe și fisuri! Ca și în cazul majorității trăsăturilor, nu s—au făcut prea multe cercetări pe această temă-banii sunt adesea folosiți pentru studii legate de probleme de sănătate. Din ceea ce am citit, se pare că există gene diferite pentru gropițe pe obraji și pentru bărbia despicată. Un site cu informații chiar le—a plasat pe cromozomi diferiți-gropițe pe obraz pe cromozomul 5 și bărbie despicată pe cromozomul 16! Cu toate acestea, nu am putut găsi dovezi care să confirme acest lucru. Ai dreptate că este ușor să vezi cum un cuplu cu Dd poate avea un copil dd; fiecare părinte trebuie să contribuie cu o genă D. Este probabil ca forma d a genei să fie recesivă din cauza unei mutații. Adesea, în aceste perechi de gene dominante – recesive, copia recesivă a genei este mutantă și nu mai funcționează. Acesta este motivul pentru care versiunea dominantă câștigă. Cu toate acestea, uneori puteți obține o copie a unei gene care nu funcționează asupra dvs. din anumite motive, dar funcționează asupra copiilor sau nepoților. Acest concept se numește” penetrare variabilă”, iar bărbia despicată este un exemplu clasic. Cum funcționează penetranța? Două moduri bine caracterizate în care funcționează penetranța sunt: mediul și genele modificatoare. Mediul: uneori mediul poate influența dacă o genă este exprimată sau nu. Să luăm în considerare cazul bărbiei despicate ca un exemplu al modului în care ar putea funcționa acest lucru. Pentru unele caracteristici de dezvoltare, o genă poate fi activată pentru o perioadă scurtă de timp în timp ce provoacă acea caracteristică. Poate că gena bărbiei despicate trebuie să fie activată doar pentru o perioadă scurtă de timp în timp ce fătul crește. Dacă ceva din mediu afectează Gena în acest timp, se va părea că gena nu este acolo. Dacă nu există nicio schimbare în secvența genică, atunci copiii acestei persoane pot avea o bărbie despicată. Modificarea genelor: un alt mod în care poate apărea penetrarea variabilă este prin modificarea genelor. Genele modificatoare sunt pur și simplu gene care afectează expresia altor gene. Ceea ce înseamnă acest lucru este că apariția unei trăsături precum bărbia despicată depinde acum de două gene, gena modificatoare și gena bărbiei despicate. Dacă cele două copii ale genei modificatoare au ca rezultat o bărbie fără despicare, atunci gena bărbiei despicate nu contează—va fi redusă la tăcere. Dacă gena modificatoare vă permite să aveți o bărbie despicată, atunci trebuie să aveți în continuare o copie a genei bărbiei despicate care funcționează. Clar ca noroiul, nu? Să încercăm o analogie care, sperăm, simplifică lucrurile. Să comparăm situația cu electricitatea din casa ta. Putem considera comutatorul care controlează electricitatea din casa ta ca gena modificatoare. Vom compara gena de la bărbia despicată cu o lampă din casa ta. Acum, dacă comutatorul este oprit, nu contează dacă lampa este aprinsă sau nu, nu există electricitate, deci nu va funcționa. Aceasta este aceeași situație ca gena modificatoare și gena bărbiei despicate. Dacă gena modificatoare este oprită, atunci nu contează dacă gena bărbiei despicate funcționează sau nu—lampa nu funcționează deoarece nu există electricitate. Deci, ceea ce trebuie să propunem în cazul tău este că ambii părinți au lămpi care funcționează, dar întrerupătoarele lor sunt oprite. La copiii dvs., comutatorul și lămpile sunt aprinse și acest lucru duce la lumină (o bărbie despicată). Cum ar putea arăta cu genetica reală? Să presupunem că există o genă modificatoare sau o genă de amortizor (M) care, atunci când este dominantă, nu permite genei bărbiei despicate să funcționeze (comutatorul în poziția Oprit este dominant). Acum, pentru exemplul pe care l-ați dat, trebuie să propunem ca ambii părinți să fie Mm (fiecare are o copie a genei modificatoare care funcționează) și că cel puțin unul are o copie a genei bărbiei despicate care funcționează (C). Să presupunem că ambii părinți sunt MmCc; au o genă de bărbie despicată care funcționează, dar M își ascunde prezența. Ar exista 3 din 16 șanse de a avea un copil mmCC sau mmCc care ar avea o bărbie despicată. Un pătrat Punnett reprezentând această situație (cu cele trei posibilități care rezultă în bărbia despicată indicată de culoarea galbenă) este mai jos:
PunnettSquare2genes
MC | Mc | mC | mc | |
MC | MMCC | MMCc | MmCC | MmCc |
Mc | MMCc | MMcc | MmCc | Mmcc |
mC | MmCC | MmCc | mmCC | mmCc |
mc | MmCc | Mmcc | mmCc | mmcc |
Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más probabil să apară prin mecanismul genetic modificator. Nici măcar nu am luat în considerare gena pentru gropițe în obraji care pot fi ascunse de un mecanism de penetrare similar sau care poate apărea la copii printr-un alt mecanism. Mai jos este un site web care are răspunsul la o întrebare legată de culoarea ochilor și demonstrează alte modalități prin care genele pot încălca regulile. După cum puteți vedea, genetica poate fi complicată. Desigur, există explicații mai ușoare, cum ar fi faptul că părinții aveau gropițe când erau tineri, dar de-a lungul anilor au dispărut (acest lucru s-a întâmplat). Sper că acest lucru a ajutat. tradus de Debbie Barragan