scopul revizuirii: această revizuire evidențiază caracteristicile fenotipice care duc la diagnosticarea fibrozei chistice la adulți și prognosticul acestor pacienți.
descoperiri recente: cu disponibilitatea pe scară largă a testelor genetice și o apreciere mai mare a spectrului clinic al bolii, diagnosticul de fibroză chistică se face cu o frecvență tot mai mare la adulți. Caracteristicile clinice care duc la diagnostic includ simptome respiratorii și infecții cronice ale căilor respiratorii cu agenți patogeni tipici de fibroză chistică, cum ar fi Pseudomonas aeruginosa și Staphylococcus aureus, precum și micobacterii netuberculoase. Adesea, acești pacienți au primit anterior diagnostice de astm, bronșită cronică sau emfizem. Insuficiența pancreatică este mult mai puțin frecventă la adultul care primește diagnosticul, dar pancreatita apare cu o frecvență mai mare. Ocazional, indivizii primesc diagnostice de manifestări aparente cu un singur organ, cum ar fi pancreatita idiopatică sau absența bilaterală congenitală a vaselor deferente, dar cu o implicare neglijabilă a tractului respirator. În cazuri rare, pacienții care primesc diagnosticul ca adulți pot prezenta caracteristici clasice ale bolii. Deși boala pulmonară este, în general, mai puțin severă la pacienții cu fibroză chistică care primesc diagnosticul ca adulți decât la pacienții adulți care au primit diagnosticul ca sugari, gradul de bronșiectazie poate fi totuși sever. Cursul clinic al pacienților care primesc un diagnostic de fibroză chistică la vârsta adultă este în mare parte necunoscut, dar frecvent au o boală mai ușoară și un prognostic mai favorabil.
rezumat: clinicienii trebuie să fie conștienți de potențialul adulților cu infecții cronice ale tractului respirator, bronșiectazie inexplicabilă, absența bilaterală congenitală a vaselor deferente sau pancreatită de a avea fibroză chistică în ciuda vârstei la prezentare.