Propósito de la revisión: Esta revisión destaca las características fenotípicas que conducen al diagnóstico de fibrosis quística en adultos y el pronóstico de estos pacientes.
Hallazgos recientes: Con la amplia disponibilidad de pruebas genéticas y una mayor apreciación del espectro clínico de la enfermedad, el diagnóstico de fibrosis quística se está haciendo con mayor frecuencia en adultos. Las características clínicas que conducen al diagnóstico incluyen síntomas respiratorios e infección crónica de las vías respiratorias con patógenos típicos de fibrosis quística, como Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus, así como micobacterias no tuberculosas. A menudo, estos pacientes han recibido diagnósticos previos de asma, bronquitis crónica o enfisema. La insuficiencia pancreática es mucho menos común en el adulto que recibe el diagnóstico, pero la pancreatitis se presenta con mayor frecuencia. Ocasionalmente, los individuos reciben diagnósticos de manifestaciones aparentes de un solo órgano, como pancreatitis idiopática o ausencia bilateral congénita del conducto deferente, pero con compromiso insignificante del tracto respiratorio. En raras ocasiones, los pacientes que reciben el diagnóstico como adultos pueden presentar características clásicas de la enfermedad. Aunque la enfermedad pulmonar es generalmente menos grave en los pacientes con fibrosis quística que reciben el diagnóstico como adultos que en los pacientes adultos que recibieron el diagnóstico como bebés, la extensión de la bronquiectasia puede ser grave. El curso clínico de los pacientes que reciben un diagnóstico de fibrosis quística en la edad adulta es en gran medida desconocido, pero con frecuencia tienen una enfermedad más leve y un pronóstico más favorable.
Resumen: Los médicos deben ser conscientes de la posibilidad de que los adultos con infecciones crónicas del tracto respiratorio, bronquiectasias inexplicables, ausencia congénita bilateral del conducto deferente o pancreatitis tengan fibrosis quística a pesar de la edad en el momento de la presentación.