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Understanding Genetics

3 de Septiembre, 2004 Vaya, estás realmente interesado en hoyuelos y hendiduras! Como con la mayoría de los rasgos, no se ha investigado mucho sobre este tema—dinero suele usarse para estudios relacionados con problemas de salud. De lo que he leído, parece que hay genes distintos para los hoyuelos en las mejillas y para la barbilla hendida. Un sitio con información hasta los colocó en distintos cromosomas—los hoyuelos en la mejilla en el cromosoma 5 y la barbilla hendida en el cromosoma 16! Sin embargo, no pude encontrar pruebas que corroboran esto. Tienes razón en que es fácil ver como una pareja con Dd puede tener un hijo dd; cada padre necesita contribuir un gen d. Es probable que la forma d del gen es recesiva debido a una mutación. Frecuentemente en estos pares de genes dominantes-recesivos, la copia recesiva del gen tiene mutación y ya no funciona. Esta es la razón por la cual la versión dominante gana. Sin embargo, a veces puedes obtener una copia de un gen que no funciona en ti por alguna razón pero que sí funciona en tus hijos o nietos. Este concepto se llama «penetrancia variable” y la barbilla hendida es un ejemplo clásico. ¿Cómo funciona la penetrancia? Dos maneras bien caracterizadas en las que funciona la penetrancia son: el ambiente y genes modificadores. El ambiente: A veces el ambiente puede influir si un gen se expresa o no. Vamos a considerar el caso de la barbilla hendida como ejemplo de cómo podría funcionar esto. Para algunas características de desarrollo, un gen puede estar prendido por un tiempo corto mientras que causa esa caracterstica. Tal vez el gen de la barbilla hendida solamente necesita estar prendido por poco tiempo mientras el feto está creciendo. Si algo en el ambiente afecta al gen durante este tiempo, parecerá que el gen no esta allí. Si no hay cambio en la secuencia del gen, entonces los hijos de esta persona pueden tener la barbilla hendida. Genes modificadores: Otra forma que puede ocurrir la penetrancia variable es por genes modificadores. Genes modificadores simplemente son genes que afectan la expresión de otros genes. Lo que esto significa es que ahora la aparición de un rasgo como una barbilla hendida depende de dos genes, el gen modificador y el gen de la barbilla hendida. Si las dos copias del gen modificador resultan en una barbilla sin hendidura, entonces el gen de barbilla hendida no importa—será silenciado. Si el gen modificador permite que tengas barbilla hendida, entonces aún necesitas tener una copia del gen de barbilla hendida que funciona. Claro como el lodo, verdad? Vamos a intentar una analogía que ojalá simplifique las cosas. Vamos a comparar la situación a la de la electricidad en tu casa. Podemos considerar el interruptor que controla la electricidad en tu casa como el gen modificador. Compararemos el gen de la barbilla hendida a una lámpara en tu casa. Ahora, si el interruptor esta apagado, no importan si la lámpara está prendida o no, no hay electricidad así que no trabajará. Esta es la misma situación del gen modificador y el gen de la barbilla hendida. Si el gen modificador esta apagado, entonces no importa si el gen de la barbilla hendida sirve o no—la lámpara no trabaja porque no hay electricidad. Así que lo que tenemos que proponer en tu caso es que ambos padres tienen lámparas que sirven pero sus interruptores están apagados. En sus hijos, el interruptor y las lámparas están prendidas y esto resulta en luz (una barbilla hendida). ¿Qué podría parecer con genética real? Supongamos que hay un gen modificador o un gen silenciador (M) que cuando es dominante, no permite que funcione el gen de barbilla hendida (el interruptor en la posición apagada es dominante). Ahora, para el ejemplo que diste, necesitamos proponer que ambos padres son Mm (cada uno tiene una copia del gen modificador que funciona) y que por lo menos uno tiene una copia del gen de barbilla hendida que funciona (C). Digamos que ambos padres son MmCc; tienen un gen de barbilla hendida que funciona pero la M esconde su presencia. Habría 3 en 16 posibilidades de tener un hijo mmCC o mmCc que tendría la barbilla hendida. Un cuadrado Punnett que representa esta situación (con las tres posibilidades que resultan en barbilla hendida indicadas con el color amarillo) está a continuación:

PunnettSquare2genes

MC Mc mC mc
MC MMCC MMCc MmCC MmCc
Mc MMCc MMcc MmCc Mmcc
mC MmCC MmCc mmCC mmCc
mc MmCc Mmcc mmCc mmcc

Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más probable que ocurra por el mecanismo de gen modificador. Ni siquiera hemos considerado el gen de hoyuelos en las mejillas que puede ser escondido por un mecanismo de penetrancia similar o que puede aparecer en niños por otro mecanismo. A continuación está una página de Internet que tiene la respuesta a una pregunta relacionada con el color de ojos y que demuestra otras maneras en que genes pueden romper las reglas. Como puedes ver, la genética puede ser complicada. Claro, hay explicaciones mas fáciles como que los padres tuvieron hoyuelos cuando eran jóvenes pero con los años se desaparecieron (esto ha pasado). Espero que esto haya ayudado. Traducido por Debbie Barragan

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