Los cromosomas de una célula se encuentran en el núcleo celular. Llevan la información genética. Los cromosomas se componen de ADN y proteínas combinadas como cromatina. Cada cromosoma contiene muchos genes. Los cromosomas vienen en pares: un conjunto de la madre; el otro conjunto del padre. Los citólogos etiquetan los cromosomas con números.
Los cromosomas están presentes en cada núcleo celular con muy pocas excepciones especiales. Esto significa que se encuentran en todos los eucariotas, ya que solo los eucariotas tienen núcleos celulares. Cuando las células eucariotas se dividen, los cromosomas también se dividen.
Cuando una célula somática (corporal) (como una célula muscular) se divide, el proceso se denomina mitosis. Antes de la mitosis, la célula copia todos los cromosomas y luego puede dividirse. Cuando se duplican, los cromosomas se parecen a la letra «X». Cuando se duplican, las dos mitades se llaman cromátidas (ver diagrama). Las cromátidas se unen en el centrómero.
Hay 46 cromosomas en un ser humano, 23 pares. Todo el mundo tiene un juego de cromosomas de su padre y un juego correspondiente de su madre. Incluyen un par de cromosomas sexuales. Los óvulos de la madre siempre contienen un cromosoma X, mientras que los espermatozoides del padre contienen un cromosoma Y o un cromosoma X. Eso determina el sexo del niño. Para producir células sexuales (gametos), las células madre pasan por un proceso de división diferente llamado meiosis. Esto reduce los 23 pares (diploides) a 23 sencillos (haploides). Estos, cuando se combinan mediante fertilización, producen el nuevo conjunto de 23 pares.
Diferentes animales tienen diferentes números de cromosomas. Si una persona no tiene el número habitual de cromosomas, puede morir o tener una o más peculiaridades. Por ejemplo, pueden tener un trastorno genético como el síndrome de Down (cromosoma 21 adicional) y el síndrome de Klinefelter (un varón con dos cromosomas X). Algunos trastornos genéticos son más comunes que otros.